09-07-18 Оплачен генетический анализ (45 000 руб.) Подробнее >>>

28-06-18 Начат сбор на оплату генетического анализа

Никита первый и долгожданный ребёнок в семье. Во время беременности никто из ведущих врачей не подозревал о наличии у его мамы какого-либо генетичекого заболевания, передающегося по наследству. Только однажды, врач-невролог обратила внимание на странную походку мамы Никиты и посоветовала ей, после родов, обратиться к специалистам для обследования. Но несмотря на свои подозрения будущая мать твёрдо решила родить ребёнка и не отказываться от него.

После появления на свет Никиты и первого посещения невролога мальчика сразу поставили на учет - он запрокидывал голову назад, не ползал, не переворачивался,  пошел самостоятельно 1 год 1 месяц. В год Никите поставили диагноз РОП ЦНС перинатального генеза с гипертензионный синдром, пирамидной недостаточностью, ЗРР,  риск невроподобного синдрома. В 3 годика им дали квоту к неврологу ДРКБ с диагнозом Миопатия. При госпитализации было проведено  исследование игольчатой ЭМГ, которе подтвердило  диагноз - Миопатия недеферренцированная  форма. 

Сейчас Никите 7 лет, в этом году он идет  в первый класс. Никита умеет читать, правда без понимания о прочитанном, умеет считать и писать. Очень любит играть в шахматы и шашки, даже ездит в районный центр с.Красногорское на соревнования. В местном клубе выступает на сцене  с вокальными номерами. Еще мальчик брал уроки игры на гармошке, очень Никите нравилось, как она звучит, но у него не получилось, ручки слабые и сил чуть-чуть не хватает.

Все чаще Никита задает вопросы почему он не такой как его сверстники? Почему я не умею прыгать, бысто бегать, как остальные мальчишки? Почему я не могу устойчиво стоять и не могу  сдать сдачу? И главный, больной для мамы вопрос: "А ты мама скоро вылечишь свои ножки и когда мы уже побегаем?" Очень сложно ответить на вопрос, на который ты не знаешь ответа и даже врачи молча разводят руками, поскольку форма заболевания недеферренцированна.

 Родители Никиты понимают и осознают, что ни одно лекарство на свете Никиту не вылечит, это наследственное заболевание. И пока они еще могу что либо сделать для сына - будут искать способы выявления, лечения и реабилитации. 

У Никиты есть ещё маленькая сестрёнка, ей всего 4 года, пока у неё нет внешних признаков заболевания, но в будущем она тоже станет мамой. Этой семье нужна наша помощь, необходимо сделать дорогостоящий генетический анализ для определения формы заболевания и знать что их ждёт в будущем.

Давайте подарим Никите счастливое завтра!

Медицинские документы

Документы об оплате

Свежие новости   Все Помогите Гоше свободно двигаться Герой месяца 18.04.2024 Герой месяца 16.04.2024 Помогите Гоше свободно двигаться 12.04.2024 День прозрачной благотворительности