19-12-2022 Оплата за полное секвенирование экзома (43 500 руб.) Подробнее>>>

16-12-2022 Есть ли у Амины и Марка поломка гена? Подробнее >>>

09-12-2022 Марк шёл удалять аденоиды, а у него нашли скрытую расщелину верхнего нёба Подробнее >>>

06-12-2022 Помогите Амине и Марку узнать точный диагноз Подробнее >>>

30-11-2022 Счет на оплату за полное секвенирование экзомы (43 500 руб.) Подробнее >>>

29-11-2022 Открыт сбор для Марка Пасынкова

Рос и развивался Марк почти как все одногодки, единственное — отставал в речи. Других диагнозов, кроме ЗРР, Марку не ставили. А родители мальчика узнали о проблемах со здоровьем только после приёма у ЛОРа.

«На приёме у ЛОРа нас направили на удаление аденоидов. Сдали анализы, взяли направление, подготовились к госпитализации и поехали. На осмотре перед операцией врач заметил несимметричное расположение верхнего нёба. Нас отправили на КТ головы и челюсти. И тогда впервые на снимке мы увидели скрытую расщелину твёрдого верхнего нёба». Верхнее нёбо и глотка были асиметричны, поэтому провести операцию и интубацию дыхательной трубки нельзя было.

Родителям мальчика рассказали как получить инвалидность, в то же время Марк ждал своей очереди в речевой сад. А пока очередь не подошла, Марк ходил в обычный и посещал занятия по развитию речи. Тогда мальчик говорил только слогами и неполными словами: «мама», «папа», «ка», «ко», «как» и другие.

Рекомендации врачей сводились к тому, что надо было пройти дополнительный осмотр для устранения расщелины. Московские врачи подтвердили, что операция нужна. А ещё рекомендовали операцию по увеличению нижней челюсти, но ближе к 7-8 годам, так как мальчик был ещё мал.

Марк прошёл курсы рефлексотерапии (микротоки), реабилитацию в РЦ Адели и другие. Каких-то сильных изменений в речи не было. Был прогресс в произношении новых звуков и некоторых слов. И тем не менее реабилитация помогла: в декабре 2020 Марк выучил стихотворение на Новый год и научился произносить новые слова и словосочетания.

«К сожалению, дефект речи полностью не ушёл. Из-за неправильного развития нижней челюсти Марк с трудом произносит некоторые звуки, такие как «с, щ, ч и другие».

В 2021 году на повторном обследовании в Москве, Марку расписали план операций в 7-8, 12-14 и 14-16 лет. Конечно же, с последующими реабилитациями.

Сейчас Марк разговаривает с дефектами речи, посещает кружки по робототехнике, в бассейн. Но конкретный диагноз мальчику так и не поставили, его семья живёт в неизвестности.

Марку нужен генетический анализ для определения точного диагноза, вокруг которого будет строиться вся его дальнейшая жизнь. Да и для продления статуса «инвалид» тоже нужно подтверждение о генетическом отклонении. Сейчас врачи склоняются к трём диагнозам: Синдром Пьера-Робена, Франчесхетти или Гольденхара.

На сегодняшний день это самая нужная процедура, необходимая Марку для дальнейшего обследования и лечения.

Давайте подарим Марку счастливое и здоровое ЗАВТРА!

Подтверждающие документы

Документы об оплате

Свежие новости   Все Как помогать тяжелобольным детям в 2025 году? Сёма борется за дыхание и жизнь 14.01.2025 Сёма борется за дыхание и жизнь 10.01.2025 Как помогать тяжелобольным детям в 2025 году? 09.01.2025 БФ «Подари ЗАВТРА!» помог ГКОУ УР «Школа №101» г. Ижевск