Об эпилепсии
Евгения - мама ребенка, которому поставили диагноз «синдром Веста, эпилепсия». Имеет огромный практический опыт в борьбе с этим диагнозом, изучила много информации, консультировалась с огромным количеством специалистов, опробывала различные методики.
Евгения - оказывает бесплатные онлайн-консультации семьям детей, у которых диагноз эпилепсия. Делиться своими знаниями и опытом, что поможет не терять впустую драгоценного времени и начать эффективно лечить вашего ребенка.
Врачи-эпилептологи
Мы были у многих врачей, искали своего, думали, кому можем доверять, и послушать еще одно мнение о нашей ситуации не помешает. Нам нужен был лучший детский врач-эпилептолог, который бы взялся за лечение нашего сына. Всю информацию и регалии этих врачей Вы можете найти в интернете. Наша задача, что бы Вы просто знали, кого вообще можно искать в интернете. Стоимость консультаций приведена на 2016 год.
Айвазян С.О. детский эпилептолог. К нему прислушиваются в мире детской эпилептологии России. Он действительно обладает глубокими знаниями. Единственное, он не особенно учтив с чувствами родителей (может не один раз сказать, что у вас «тяжелый ребенок», как будто, родители этого уже сами не поняли) и цена его консультации в МЦ «Невромед» - 15 000 руб. (2016 г). В "Невромеде" записаться можно по телефону, но обычно запись на месяц вперед уходит за час. Поэтому звоните заранее. И еще, его полезное интервью.
Белоусова Е.Д. – детский эпилептолог. Профессор. Принимает в МЦ «Невромед» (7 000 руб.) и в НИКИ Педиатрии на Талдомской (около 5 500 руб.). Будьте готовы получить грамотную консультацию, но так же услышать, что « у вас тяжелый ребенок» (не принимайте подобные слова близко к сердцу, она многим так говорит).
Наговицын В.Ю. – детский эпилептолог. Грамотный и очень корректно разговаривает с родителями (без напоминания «что у Вас тяжелый ребенок»). Принимает в МЦ «Невромед» (6 500 руб.) и в «Европейском Медицинском Центре» (около 150 евро).
Осипова К.В. – детский эпилептолог. Заведующая отделением Психоневрологии в НПЦ Солнцево, лучшая в России по лечению эпилепсии у маленьких детей. К ней можно записаться на консультацию в МЦ «Невромед» - 6 500 руб. (2016 г.).
Дюлак Оливье – французский детский эпилептолог, считается одним из лучших в Европе по эпилепсии у маленьких детей. Приезжает с детским эпилептологом (своей ученицей, не менее компетентной) Гатауллиной Светланой 1 -2 раза в год в Москву и Казань. Так же можно попасть на консультацию к Светлане во Франции, т.к. доктор Дюлак уже на пенсии и не ведет активного приема. Больше информации о них и даты следующего приезда можно прочитать на Форуме «Дети Ангелы».
Мухин К.Ю. – Детский эпилептолог. Также один из ведущих эпилептологов России. Дружит с эпилептологом-нейрохирургом Х. Хольтхаузеном из немецкой Клиники «Schoen-kliniken». Часто его приглашает в Россию для консультаций детей с возможным хирургическим лечением эпилепсии. Запись к Мухину К.Ю. на год вперед.Принимает в Институте детской неврологии и эпилепсии им. Св. Луки.
Глухова Л.Ю. – детский эпилептолог. Автор научных работ. Принимает в Институте детской неврологии и эпилепсии им. Св. Луки.
Бобылова М.Ю. – детский эпилептолог. Принимает в Институте детской неврологии и эпилепсии им. Св. Луки (5000 руб.), проведет с вами консультацию и даст свою электронную почту (на которую действительно отвечает), что бы курировать и отвечать на возникшие вопросы.
Кременчугская М.Р. – детский эпилептолог. Принимает в Институте детской неврологии и эпилепсии им. Св. Луки
Петрухин А.С. – детский эпилептолог. Автор многих учебников и учитель большинства врачей-эпилептологов. Доктор медицинских наук. Опыт работы – порядка 50 лет. Принимает в клинике «Сесиль+» (8 500 руб.).
Зыков В.П. – детский эпилептолог, автор многих статей. Очень внимательно посмотрел все наши анализы, но опыта применения международных препаратов не так много. Подсказал, какие еще анализы нам можно сдать для поиска причины. Принимает каждую среду в Тушинской детской городской больнице, цена - 3 500 рублей.
Так же можно сходить на консультацию к врачам, работающим в НПЦ Солнцево. У них у всех есть большой опыт диагностики, лечения международными препаратами и кетогенной диетой. Они принимают в Консультационном центре НПЦ Солнцево, в МЦ «Невромед», в Центре эпилепсии им. Казаряна:
Сушко Л. М.
Карпин С. Л.
Лукьянова Е. Г.
Детский видео ээг мониторинг
Все врачи во всем мире признают видео ээг-мониторинг в качестве адекватной оценки состояния головного мозга ребенка. Исследование должно обязательно включать в себя видео ээг мониторинг ночной, то есть во время длительного сна, а также во время бодрствования ребенка в дневное время суток. Эпилептолог может назначить различное по времени видео ээг: 2 часа, 5 часов, 6 часов, видео ээг мониторинг сна, дневное, суточное и т. д. Это необходимо для того что бы врач увидел приступы и эпиактивность или их отсутствие.
В Москве видео ээг мониторинг детям можно сделать во многих центрах, но международного уровня считается, что делают в МЦ «Невромед», «Институте детской неврологии и эпилепсии им.св. Луки» и в «Центре эпилепсии им. Казаряна». В результате обследования Вам выдадут заключение, распечатки кривых на бумаге, а также диск с записью видео ээг.
Анализы и консультации
Прежде всего, в срочном порядке, если это только что случилось с вашим ребенком, и вы не знаете причину приступов, вам необходимо сдать первые 2 анализа:
1) Кровь на «ТМС» (Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот)). Имейте в виду, что сдается капиллярная кровь на специальном бланке.
2) Мочу дневную и утреннюю на «Газовую хроматографию образцов мочи (органические ацидурии)».
Если у вашего ребенка что то из списка наследственных болезней обмена, то чем быстрее вы это выясните, тем быстрее сможете начинать специальное лечение и шансов, что ребенок будет нормально развиваться, будет больше. Время здесь против вас.
Мы сдавали эти анализы в Медико-генетическом научном центре (в народе, просто «центр на Москваречье, д.1»). К сожалению, кровь на ТМС там делают около 14 дней. Поэтому для скорости, мы сдали кровь на ТМС еще и в МЦ «Геномед». Так у вас есть шанс получить результаты быстрее, ну и сравнить их, когда получите оба заключения.
Если приступы у вашего ребенка начались в неонатальном периоде, то есть смысл сдать кровь на «Панель "НБО c началом в неонатальный период" (аминокислоты, ацилкарнитины, органические кислоты мочи, очень длинноцепочечные жирные кислоты, изофокусирование трансферинов)» в Медико-генетическом научном центре (в народе, просто «центр на Москваречье, д.1»).
3) Анализ «Скрининг-тесты на ЛБН в Медико-генетическом научном центре (в народе, просто «центр на Москваречье, д.1»). Это определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови :β-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза ) Так же когда мы привезли высушенные капли капиллярной крови для анализа ТМС, мы попросили на этих же каплях крови сделать еще этот анализ, на всякий случай, раз можно одну и ту же кровь использовать для двух анализов. Это мы так же сделали в Медико-генетическом научном центре (в народе, просто «центр на Москваречье, д.1»).
4) Анализ «Активность биотинидазы» Медико-генетическом научном центре (в народе, просто «центр на Москваречье, д.1»). Как нам объяснили, этот параметр есть в перечне анализа «кровь на ТМС», но иногда во время общего анализа показывает норму, а если пересдать на конкретно биотинидазу, то может показать отклонение. Делается 1-2 недели.
5) Анализ Панель Наследственные эпилепсии в МЦ «Геномед»(стоимость 33 000 руб). Делайте сразу, т.к. делают ее по сути 4-5 календарных месяцев. А время не ждет. Там собраны все поломки в генах, которые могут вызывать эпилепсию (смотрят 450 генов). Если же найдут поломку в каком-то гене, то есть шанс узнать о том, как проходит лечение у детей с такой же поломкой в гене. После анализа обязательно запишитесь к врачу-генетику.
Но если есть финансовые возможности, то лучше сразу сделать Полное секвенирование экзома в немецком центре «Centogene» (https://www.centogene.com/analytical-services/whole-exome-sequencing-with-centoxome.html) - это полный анализ генов (не 450 как в Панели, а 22 000), и шанс что найдут причину эпилепсии на много больше. Тем более, что в этом центре они сразу берут кровь у мамы, папы и ребенка (высылаются высушенные капли крови на специальном бланке, который высылает Центр). И если находят поломку в гене ребенка, то сразу смотрят, есть ли такая же поломка у родителей. Если есть, значит, не она является причиной. Стоимость итого за маму, папу и ребенка составляет 1980 евро, по срокам 2 месяца (МЦ «Геномед» делал нам Панель 6 месяцев и стоимость у них составляет около 300 000 руб за такое же исследование (99 000 руб за каждого члена семьи)).
После того как вы получите результаты Полного секвенирования экзома, если там ничего не найдут, то можно отправить результаты в эту организацию (http://www.cureepilepsy.org/egi/patients.asp). Они будут раз в 6 месяцев просматривать ваши результаты по обновившимся базам поломок генов. Т.к. каждый месяц находят и регистрируют новые поломки и есть шанс, что если ничего не нашли сейчас, то позже что то откроют и по вашему анализу появится дополнительная информация.
Одновременно с Полным секвенированием экзома в центре «Centogene» можно сдать митохондриальный анализ (т.к. есть большая группа митохондриальных заболеваний вызывающих эпилепсию) или сделать этот анализ в Медико-генетическом научном центре в народе, просто «центр на Москваречье, д.1»).
6) Анализ «Хромосомный микроматречный анализ расширенный» в МЦ «Геномед» (стоимость 30 000 руб). Это наподобие кариотипа, только тщательнее. Ищут поломку в хромосомах, которая может вызывать отклонения в развитии. Делают 14-30 дней.
7) Центр орфанных и других редких заболеваний у детей при Морозовской больнице. Туда так же можно обратиться за консультацией.
8) Консультация у врачей-генетиков:
Михайлова С.В.- зав.отделением медицинской генетики при РДКБ Все ваши анализы можно выслать на электронную почту telemed@rdkb.ru, в теме указать для Михайловой С.В. . Ей передадут ваши анализы и в течение нескольких дней вам пришлют протокол заседания, в котором укажут, какие анализы вам еще можно сделать, к кому рекомендуют обратиться или когда они вас приглашают к себе на консультацию.
Дадали Е.Л. генетик, одна из лучших в России. Принимает в МЦ «Геномед». К ней мы обратились, когда получили результаты панели «наследственные эпилепсии» и «хромосомного микроматречного анализа» для разъяснения и дальнейших действий.
Жилина С.С. – генетик, ведущий генетик НПЦ «Солнцево». Принимает в НПЦ «Солнцево», клинике «Мать и дитя». К ней так же можно обратиться с результатами генетических заключений, что бы получить еще одно мнение.
Воинова В.Ю. – генетик, принимает в НИКИ Педиатрии на Талдомской (Лаборатория молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний). Так же можно получить ее мнение о генетических результатах ваших анализов и уточнить, что еще можно сдать.
9) Захарова Е.Ю. - зав. Лабораторией наследственных болезней обмена при Медико-генетическом научном центре (Москворечье,1). Вы так же можете выслать письмо на эл. адрес labnbo@yandex.ru (в теме указать для Захаровой Е.Ю.) с описанием течения болезни, с вашими анализами и попросить посоветовать, какие еще анализы можно сдать для поиска причины эпилепсии.
10) Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ) под руководством д.м.н. Гречаниной Юлии Борисовны. На форуме «Дети ангелы» есть целая тема про этот институт, в который поездом можно выслать мочу для анализа. Вы присылаете вашу историю болезни, все анализы, заключения на электронную почту mgc@ukr.net, высылаете мочу поездом, и вам дают рекомендации специалисты центра.
11) США Клиника«Boston Childrens Hospital». У них есть замечательная программа «Second Opinion» \ «Второе мнение» (http://www.childrenshospital.org/patient-resources/second-opinion-program ). Для детей, которым сложно приехать на очную консультацию в Бостон. Вы оплачиваете программу (стоимость около 650 дол.), они вам дают доступ к специальному разделу на их сайте. Туда вы выкладываете (на англ.языке) все результаты анализов, выписок, мрт, видео ээг мониторинг головного мозга во время приступов и обычного поведения ребенка. Описываете вашу историю и задаете все вопросы. Затем вам присылается заключение, состоящее из нескольких частей: о враче, который дает заключение, его мнение о вашем диагнозе и его ответы на все ваши вопросы. После этого они уточняют, все ли вам понятно из ответов/ В целом, это отличная возможность узнать мнение американских врачей о вашей проблеме.
Общение с ними идет на английском - спасибо Google Translateи школьному курсу английского. Также все анализы для нас переводила компания Медперевод.
12) Бесплатное Исследование Колумбийского университета. Для тех, у кого сделано Полное секвенирование экзома и у кого эпилепсия. Суть в том, что вы высылаете им ваши исходники секенирования и они просматривают их каждые 6 месяцев по обновленным базам генетических вариантов(недавно ставших известными), ассоциированных с эпилепсией. Если в обновленных базах они находят что то, то связываются с вами. В этом исследовании мы уже участвуем.
http://www.cureepilepsy.org/egi/patients.asp
контакты: EGI@CUREepilepsy.org
13) Есть благотворительный проект, по диагностике митохондриальных заболеваний пациентам, у которых подозревают митохондриальное заболевание и которым ранее не проводилась ДНК-диагностика, и имеются финансовые преграды для выполнения тестирования.
Для участия в проекте (при соответствии критериям)
- врач пациента должен быть зарегистрирован здесь:
https://www.kintera.org/AutoGen/Register/Register.asp?ievent=1163905&en=bkLLI0PHIaLUKaPKL9KRL6PUJlKPJ8PRImIWI6PXKlLSL9NUJiKOL6POLdIOLbM6F
- пациент здесь:
https://www.kintera.org/AutoGen/Register/Register.asp?ievent=1163906&en=bkLLI0PHLaJUKaOKK9KRK6NULlKPI8ORLmKWJ7MYJlKSL8NRLiIUIdMWInJZKhM6E
и здесь:
- http://www.umdf.org/registry/
МРТ головного мозга при эпилепсии
Существует разная магнитно-резонансная томография: 1,5 и 3 тесла. 3 тесла считается более детальным исследованием. Но МРТ 3 тесла с Эпи-режимом на данный момент есть только в Санкт-Петербурге (Медем) В скором времени обещают наладить в РДКБ. Главное, уточняйте - есть ли Эпи-режим. Обязательно запишите результат на диск, т.к. все врачи будут смотреть его на консультациях.
Важные моменты:
1.Если вопрос срочный, можете сделать и 1,5 тесла - он позволит оценить, нет ли грубых нарушений в мозге.
2. Дети до 1 года имеют не сформированную структуру мозга. Поэтому не факт, что врач что-то увидит. Соответственно, если вы сделаете МРТ у новорожденного, обязательно повторите его после 1 года.
Ваше МРТ помимо вашего врача покажите через МЦ «Невромед» профессору Алиханову А.А.(ведущий специалист в РДКБ). Он смотрит ваше МРТ и дает свое заключение. Выслать МРТ можно ему и дистанционно.
Больницы в России
Научно-Практический Центр помощи детям в г. Солнцево при поддержке Департамента здравоохранения г. Москвы (коротко, НПЦ Солнцево)
В России считается лучшим центром по лечению эпилепсии. Отделение Психоневрологии возглавляет Осипова Карине Вартановна (лучшая в России по лечению эпилепсии малышей). Врачи отделения обладают опытом работы с препаратами, которые даже не зарегистрированы в России, но которые помогают нашим детям. Они так же владеют схемами лечения эпилепсии гормонами (дексамитозон, синактен депо, гидрокартезон и т.д.). И владеют лечением при помощи кетогенной диеты. Наш совет – пытайтесь попасть сюда! Единственная проблема в том, что бесплатно вы можете сюда попасть, если у ребенка есть постоянная прописка в Москве. Для всех остальных лечение платное. Если ребенок не москвич и нет денег, чтобы оплатить лечение в Центре, есть еще варианты: найти к кому прописать ребенка в Москве или попросить Благотворительные Фонды оплатить пребывание в Центре (мы знаем очень много случаев, когда Фонды оплачивали пребывание). О нем можно почитать на Форуме «Дети Ангелы»
Российская детская клиническая Больница (РДКБ) Ее оценивают как №2 по опыту лечения эпилепсии у детей в России. Мы там не были, поэтому не можем рассказать о нюансах. Насколько мы понимаем, квалификация врачей в целом хорошая, но условия нахождения хуже Солнцево. Но зато, если вы проживаете не в Москве, у вас есть реальный шанс попасть в РДКБ.
НИКИ Педиатрии на Талдомской (Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И.Пирогова). Мы там не были, поэтому не можем рассказать о нюансах. Знаем лишь то, что они предпочитают лечить долгими курсами дексаметозоном и там работает Белоусова Елена Дмитриевна.
Больницы за рубежом
Список больниц заграницей, которые занимаются эпилепсией у детей и новорожденных. В целом, очень много информации приведено на форуме Дети Ангелы. Ниже те больницы, куда мы попробовали обратиться за консультацией.
Германия. Клиника «Mara»
2 недели пребывания с диагностикой и лечением - около 23 000 евро (2016 г.) Подробнее о клинике можно почитать на форуме «Дети Ангелы».
Германия.Клиника «Schoen-kliniken».
2 недели пребывания с диагностикой и лечением - около 23 000 евро (2016 г.)
Подробнее о клинике можно почитать на форуме «Дети Ангелы».
Германия.Die Fiderklinik
По отзывам хорошая клиника для ввода кетогенной диеты.
США Клиника «Boston Childrens Hospital».
У них есть замечательная программа «Second Opinion» \ «Второе мнение» (http://www.childrenshospital.org/patient-resources/second-opinion-program ). Для детей, которым сложно приехать на очную консультацию в Бостон. Вы оплачиваете программу (стоимость около 650 дол.), они вам дают доступ к специальному разделу на их сайте. Туда вы выкладываете (на англ.языке) все результаты анализов, выписок, мрт, видео приступов и обычного поведения ребенка. Описываете вашу историю и задаете все вопросы. Затем вам присылается заключение, состоящее из нескольких частей: о враче, который дает заключение, его мнение о вашем диагнозе и его ответы на все ваши вопросы. После этого они уточняют, все ли вам понятно из ответов/ В целом, это отличная возможность узнать мнение американских врачей о вашей проблеме.
Общение с ними идет на английском - спасибо Google Translate и школьному курсу английского. Также все анализы для нас переводила компания Медперевод.
Реабилитация
Когда проходит первый шок от того, что случилось с малышом, когда найден грамотный врач, который начинает спасать вашего ребенка, надо сразу же узнавать о реабилитации. Постепенно подбирая ее под вашу ситуацию.
1) Методика Войта (войта-терапия). Разрешенная методика для реабилитации детей с эпилепсией. О методике можно почитать на форуме «Дети ангелы». Не рекомендуем делать упражнения самостоятельно без предварительного обучения и на фоне гипсаретмии.
2) Специализированные реабилитационные центры «Радость» (войта терапевт Подолина А.А.), «Солнце мое» ( приезжают 2 войта-терапевта из Чехии на 2 недели каждый месяц) и т.д. Все они предоставляют услуги по реабилитации детей с эпилепсией: Войта терапия, Бобат терапия, сенсорная терапия, музыкальная и т.д.
3)Реабилитационное отделение при РДКБ под руководством профессора Лайшевой О.О. Проводят войту-терапию, бобат-терапию, галилео и т.д.
4) Реабилитационное отделение при Морозовской больнице №18. Проводят полноценную реабилитацию детей с ДЦП.
5) Методика Глена Домана. Обязательны к прочтению его книги, они помогут развивать малыша. Рекомендуем читать его книги в следующем порядке:
- «Да, ваш ребенок - гений! Естественное развитие потенциала вашего новорожденного» http://www.ozon.ru/context/detail/id/19456034/
- «Как сделать своего ребенка физически совершенным. От рождения до шести лет» http://www.ozon.ru/context/detail/id/24081227/
- «Что делать, если у вашего ребенка повреждение мозга» http://www.ozon.ru/context/detail/id/3460182/
Там описывается, как обустроить комнату, в которой живет особенный ребенок, что бы она стимулировала его развитие, как последовательно развивать малыша интеллектуально и физически.
! Если у Вас есть финансовая возможность (около 100 000 руб.), безусловно рекомендуем посетить 5-дневный курс обучения методике, который проводят американские специалисты Института достижения человеческого потенциала Глена Домана в Москве 2 раза в год http://domanmoscow.ru/.
6) Центр лечебной педагогики Проводят вначале индивидуальную консультацию со всеми специалистами центра, смотрят, что могут предложить ребенку, разрабатывают план дальнейшей реабилитации. Ведут ребенка с самого начала и до полноценной социализации в подростковом возрасте..
7) Книга Нэнси Финни «Ребенок с церебральным параличом. Помощь, уход, развитие. Книга для родителей».. Очень полезная книга. Помогает родителям особенных детей осознать, принять, помогать своему ребенку. Заказать можно на Лабиринте
8) Статьи на сайте Милосердие.ру. Много полезных статей как помочь особенному ребенку развиваться.
9) Форум «Дети-Ангелы», в главном меню много разделов про реабилитацию и центры реабилитации. Очень много информации для родителей особенных детей
10) И остальные методики, по мере готовности вашего малыша: телесное ориентирование, нейросенсорные занятия, иппотерапия в живой нити, канистерапия, дельфинотерапия.
11) Эффект Моцарта. Есть исследования, что Соната №448 (Sonata for two pianos in D Major, K448 Mozart) уменьшает эпиактивность при регулярном прослушивании. https://www.epilepsy.org.uk/info/treatment/effects-of-other-things-on-treatment/mozart-effect
Дополнительная информация
Здесь вы сможете найти ссылки на различную информацию об эпилепсии, форумы, российские, европейские и американские фонды. Информация постепенно будет пополняться.
|
