09-07-18 Оплачен генетический анализ (45 000 руб.) Подробнее >>>

28-06-18 Начат сбор на оплату генетического анализа

Никита первый и долгожданный ребёнок в семье. Во время беременности никто из ведущих врачей не подозревал о наличии у его мамы какого-либо генетичекого заболевания, передающегося по наследству. Только однажды, врач-невролог обратила внимание на странную походку мамы Никиты и посоветовала ей, после родов, обратиться к специалистам для обследования. Но несмотря на свои подозрения будущая мать твёрдо решила родить ребёнка и не отказываться от него.

После появления на свет Никиты и первого посещения невролога мальчика сразу поставили на учет - он запрокидывал голову назад, не ползал, не переворачивался,  пошел самостоятельно 1 год 1 месяц. В год Никите поставили диагноз РОП ЦНС перинатального генеза с гипертензионный синдром, пирамидной недостаточностью, ЗРР,  риск невроподобного синдрома. В 3 годика им дали квоту к неврологу ДРКБ с диагнозом Миопатия. При госпитализации было проведено  исследование игольчатой ЭМГ, которе подтвердило  диагноз - Миопатия недеферренцированная  форма. 

Сейчас Никите 7 лет, в этом году он идет  в первый класс. Никита умеет читать, правда без понимания о прочитанном, умеет считать и писать. Очень любит играть в шахматы и шашки, даже ездит в районный центр с.Красногорское на соревнования. В местном клубе выступает на сцене  с вокальными номерами. Еще мальчик брал уроки игры на гармошке, очень Никите нравилось, как она звучит, но у него не получилось, ручки слабые и сил чуть-чуть не хватает.

Все чаще Никита задает вопросы почему он не такой как его сверстники? Почему я не умею прыгать, бысто бегать, как остальные мальчишки? Почему я не могу устойчиво стоять и не могу  сдать сдачу? И главный, больной для мамы вопрос: "А ты мама скоро вылечишь свои ножки и когда мы уже побегаем?" Очень сложно ответить на вопрос, на который ты не знаешь ответа и даже врачи молча разводят руками, поскольку форма заболевания недеферренцированна.

 Родители Никиты понимают и осознают, что ни одно лекарство на свете Никиту не вылечит, это наследственное заболевание. И пока они еще могу что либо сделать для сына - будут искать способы выявления, лечения и реабилитации. 

У Никиты есть ещё маленькая сестрёнка, ей всего 4 года, пока у неё нет внешних признаков заболевания, но в будущем она тоже станет мамой. Этой семье нужна наша помощь, необходимо сделать дорогостоящий генетический анализ для определения формы заболевания и знать что их ждёт в будущем.

Давайте подарим Никите счастливое завтра!

Медицинские документы

Документы об оплате

Свежие новости   Все новости   Статьи «Я очень стараюсь. Я хочу ходить сама» — Марина, 15 лет. Что такое благотворительность, и почему она важна? 07.05.2025 «Я очень стараюсь. Я хочу ходить сама» — Марина, 15 лет. 05.05.2025 Регулярные занятия помогают Глебу научиться ходить и плавать. 30.04.2025 Гоша учится идти. Но без нас ему не справиться.