30-01-2023 Весточки от подопечных Подробнее >>>

24-06-2022 Оплата за полное секвенирование генома пробанда и родителей (199 000 руб.) Подробнее>>>

10-03-2021 Счет на оплату за полного секвенирования геном (199 000 руб.) Подробнее >>>

01-03-2021 Открыт сбор для Тимофея Светлакова.

Тимофей желанный ребёнок. Мальчик родился на 38 неделе беременности. беременность Евгении проходила хорошо. Но роды были тяжелыми. Тимофей родился с обвитием пуповины и не дышал. Но врачи вернули ему жизнь.

Спустя несколько дней Тимофея забрали в реанимацию. Врачи подозревали, что у Тимофея порок сердца. Позже оказалось, что у мальчика открытое овальное окно в сердце.

До трёх месяцев Тимофей развивался нормально. А потом мама начала замечать, что сын не делал того, что детки делают в его возрасте. Врачи говорили, что это нормальное поведение. А после смены педиатра (в 8 месяцев) начались “хождения по мукам”.

В год и шесть месяцев Тимофей лежал в “Нейроне”. Именно тогда Евгения услышала страшные слова от врачей “Ваш ребёнок – инвалид. Он не пойдёт учиться в институт. Готовьтесь, мамочка”.

В два года у Тимофея начались первые приступы эпилепсии. Приступы были тяжёлыми. Особенно тяжело было выходить из приступов. “Сутки не отходила от сына”, – Евгения. Хоть приступы были не частыми, но очень тяжелыми для Тимофея и его семьи.

В 2019 году невролог сказал, что нужна консультация генетика. Там и сказали, что у Тимофея – генетическое заболевание. Но для более точного ответа – что за заболевание – нужен глубокий генетический анализ. А для этого нужно ехать в Москву.

После генетического анализа врачи сказали, что у Тимофея нашли сломанный ген, который ещё толком не изучен. Врачи не могли сказать, что ждёт нас в будущем. “Мы с мужем тоже сдали генетический анализ. Хотели посмотреть у кого такой же ген. Через полгода пришли результаты. Этот ген был у меня. У меня был шок”, – Евгения.

В Москве сказали, что нужен ещё более глубокий анализ. Стоимость такого анализа в России – 199 тысяч рублей. “Я просто растерялась, что делать. И так эти поездки в Москву вышли нам очень дорого. Мы решили обратиться к вам за помощью. Пожалуйста помогите нам собрать и сделать этот анализ, чтобы поставить точный диагноз, потому что нам без этого анализа не ставят диагноз. Мы находимся в подвешенном состоянии. Мне так хочется уже знать что с моим ребёнком. 16 лет мы ездим по врачам и мне никто не может сказать, что с ним”, – мама.

Тимофей, конечно, замкнут в себе. Он живёт в своём маленьком мирке. Дома он любит играть в компьютер. В школе он очень общительный. Просто в школе он один, а дома он другой, т.е. у него два мира – школа и дом.

Он очень любознательный, хотя это очень скрывает. Ему всё интересно знать и видеть. “С прогулками у нас тяжело потому, что у нас неровная походка и мы боимся своего роста. Так что в основном находимся дома. Нам очень хочется знать, что с Тимофеем, мы хотим узнать свой диагноз точный, чтобы дальше жить и знать, что с нами дальше будет” – родители Тимофея.

Давайте подарим Тимофею счастливое ЗАВТРА!

Медицинские документы

Документы об оплате

Документы об оплате

Свежие новости   Все Помогите защитить особенную кожу Димы Ваш рекордный отчёт о помощи детям за октябрь 21.11.2024 Репортаж «Вести. Удмуртия» о проекте «Аква Доктор» 19.11.2024 Помогите защитить особенную кожу Димы 15.11.2024 Ваш рекордный отчёт о помощи детям за октябрь