20-10-2023 Оплата за панель «Наследственные заболевания сердца ЭКСПРЕСС» (47 500 руб.) Подробнее>>>

17-10-2023 Давайте поможем Тиме узнать точный диагноз Подробнее >>>

13-10-2023 Счет на оплату панели «Наследственные заболевания сердца ЭКСПРЕСС» (47 500 руб.) Подробнее>>>

06-10-2023 Открыли сбор для Тимоши Мальшакова.

Тима родился с врожденным пороком сердца (ВПС). Уже на 7 день мальчик пернёс первую операцию по коарктации аорты.

Каждый месяц Тимофей проходит различные обследования, ведь причина болезней не ясна даже врачам. А с каждым годом новых диагнозов или подозрений всё больше и больше. Вместе с этим в жизни мальчика появляются новые ограничения.

В феврале 2023 года Тиме провели ДНК анализ в поисках мутаций в 23 гене. Врачи предполагают, что у мальчика один из диагнозов: синдром Leopard или синдром Нунан.

Синдром Leopard очень редкое генетическое заболевание, проявляющееся гемангиомами, пороками развития сердца, умственной отсталостью, аномалиями лица.

Синдром Нунан характеризуется низким ростом, определенным фенотипом, деформацией грудной клетки и пороками сердца.

Врачи также не могут исключать и наследственность заболевания. А пока что в медицинской карте Тимы прописан огромнейший список диагнозов: ВПС, коарктация аорты, двустворчатый АК, стеноз аортального клапана незначительный, состояние после резекции коарктации, аневризма МПП, врождённый стеноз аортального клапан, внутренняя триовентрикулярная гидроцефалия в стадии субкомпенсации, истончение мозолистого тела, вариант Денди-Уокера, микроаномалии развития, высоковероятен синдром Нунан.

В июле 2023 года у Тимофея заподозрили новый синдром – удлиненного интервала QT (LQTS). Опасный диагноз с высоким риском внезапной сердечно смерти.

Без своевременной диагностик и установления точного диагноза Тиме не могут назначить лечение. Сейчас вся семья мальчика живёт словно на паузе. Ведь непонятно какой из диагнозов верный и куда двигаться, чтобы ещё больше не навредить сыну.

Генетический анализ позволит определить точный диагноз, назначить правильное лечение. Семья Тимофея будет знать куда двигаться, чтобы восстановить его здоровье.

В наших силах определить будущее Тимофея:
без анализа – словно попасть пальцем в небо в поиске лечения.
с анализом – знать чёткое направление лечения и дальнейшей жизни.

Давайте подарим Тимофею счастливое и здоровое ЗАВТРА!

ХОЧУ ПОМОЧЬ

Медицинские документы

Подтверждающие документы

Документы об оплате

Свежие новости   Все Помогите закрыть сбор на 369 635 рублей Вакансия в БФ «Подари ЗАВТРА!» 22.10.2024 Помогите закрыть сбор на 369 635 рублей 21.10.2024 Как нейропсихолог помогает детям? 18.10.2024 Вакансия в БФ «Подари ЗАВТРА!»