16-12-2024 Оплата за секвенирование по Сэнгеру (16 000 руб.) Подробнее>>>

11-12-2024 Счет на оплату за секвенирование по Сэнгеру (16 000 руб.) Подробнее>>>

04-12-2024 Открыт сбор для Васюши Курылевой.

Поможем Василисе сделать важный шаг к здоровью!

Василиса, или просто Васюша – младший ребёнок в семье и вторая из двойняшек. Васюша очень любит рисовать, играть в компьютерные игры и плавать. А раньше ещё обожала танцевать – пока болезнь не заставила отказаться от любимого хобби.

С самого рождения у Василисы были проблемы со здоровьем. У неё диагностировали врождённый порок сердца – двустворчатый аортальный клапан. А в 2021 году начались боли в руке, стало трудно писать. Мама заметила, что палец отёк и плохо сгибается. После обследований выяснилось, что у Васюши юношеский пауциартикулярный артрит – заболевание, при котором суставы воспаляются, отекают и причиняют боль. Позже выявили ещё один диагноз – селективный дефицит IgA, связанный с работой иммунной системы.

Чтобы остановить развитие болезни, Василисе назначили лекарства. Но первое лечение не дало нужного результата, и в 2023 году добавили новое – уколы два раза в неделю. Уколы очень болезненные, но они помогают: сильные боли в суставах ушли. Однако отёк на пальце не проходит, а болезнь продолжает оставаться загадкой для врачей.

В июле 2024 года специалисты ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачёва» предложили провести генетический анализ, чтобы понять, есть ли у Василисы редкое иммунное заболевание или генетический синдром. Первый анализ показал изменения в гене AIRE, но без точных данных, насколько это серьёзно. Чтобы разобраться, нужно провести дополнительное исследование – секвенирование трио (анализ Василисы, мамы и папы) плюс тест её сестры.

Этот анализ поможет врачам точно понять, как устроена болезнь Василисы, правильно подобрать лечение и, возможно, облегчить ей жизнь. К сожалению, провести исследование бесплатно не получается, а сумма для семьи слишком большая.

Каждый вклад, даже небольшой, поможет Василисе приблизиться к здоровой жизни. Только вместе мы можем дать ей шанс на будущее без боли!

Давайте подарим Василисе здоровое и счастливое ЗАВТРА!

Медицинские документы

Подтверждающие документы

Документы об оплате

Свежие новости   Все Когда брат и сестра загадывают не игрушки, а здоровье Егорки! Искусство, интеллект и благотворительность – вместе к добрым делам! 02.04.2025 Искусство, интеллект и благотворительность – вместе к добрым делам! 01.04.2025 Когда брат и сестра загадывают не игрушки, а здоровье Егорки! 28.03.2025 Теперь Маргарита видит мир по-новому!